Speranta pentru Kevin
Suntem de neoprit. Facem tot posibilul sa ducem o viata cat mai normala chiar si cu 2 afectiuni genetice atat de rare
Povestea unui luptator
Sindromul Birk-Barel este o afectiune congenitala rara. In momentul de fata sunt doar 19 cazuri in lume.
Kevin este singurul copil din Europa afectat de sindromul Birk-Barel
Il cheama Kevin,are 2 ani si 7 luni si s-a nascut cu o multitudine de probleme de sanatate!
Povestea noastra incepe in aprilie 2017. Dupa o sarcina asteptata timp de 7 ani, in sfarsit aveam sa ne cunoastem minunea si sa fim cei mai fericiti din lume! Numai ca Dumnezeu avea alte planuri pentru noi! Ne pregatise o cruce extraordinar de grea!
Minunea mea s-a nascut pe 11 aprilie la 22:40. Nu am apucat sa ma bucur de copil nici macar un minut…Copilul meu s-a nascut cu palatoschizis complet(gura de lup) si faciesul lui ducea cu gandul la afectare genetica grava. Pe langa acest facies,copilul s-a nascut fara reflex de supt, si cu o hipotonie generalizata! Am stat in maternitate cu el timp de 7 saptamani, perioada in care copilul vomita de cate 5-6 ori pe zi si nu asimila deloc. S-a nascut la 3220g si a fost externat la 3400 g.Din ziua externarii din maternitate copilul meu a inceput Kinetoterapia acasa! La varsta de 2 luni a fost declarat in faliment de crestere! Si lupta noastra abia incepea. Medicii dadeau din umeri,si nimeni nu ne putea da un diagnostic. A urmat o multitudine de investigatii si alergatura prin toata tara pt aflarea diagnosticului si implicit programarea la operatia de palatoplatie. In Romania am fost refuzati de mai multi medici datorita faptului ca nu lua in greutate. Salvarea a venit din Italia unde dr. Massei a acceptat sa il opereze intr-o clinica privata din Lucca.
Kevin are in plus un sindrom foarte rar, sindromul Skraban Deardorff.
Kevin a fost operat in data de 2 octombrie 2017.La 12 ore dupa operatie a facut o complicatie majora numita glosoptoza si a fost necesara o noua interventie pt ca altfel risca sa moara. Cea de a doua interventie a fost un succes doar ca in urma ei, baietelul nu s-a mai putut adapta si a trebuit alimentat pe sonda nazogastrica! La intoarcerea din Italia, in avion la aterizare, a facut o criza de apnee si a trebuit luat cu salvarea din aeroport. Ajunsi la Grigore Alexandrescu, vestile rele au inceput sa vina una dupa alta! Kevin avea 7 luni iar dezvoltarea lui era de 2 luni. Ni s-a spus ca nu are nici o sansa de recuperare in tara noastra…..ca ar fi mai bine sa emigram. Ne au externat pe 20 octombrie din Bucuresti,pentru ca in aceeasi seara sa fim internati din nou la Craiova! Aici am reusit sa gasim un medic foarte bun care a reusit sa ne ghideze pasii si din acel punct a inceput recuperarea lui Kevin.
In primul rand a fost diagnosticat cu alergie la proteina din laptele de vaca si i-a fost introdus un lapte pe baza de aminoacizi! Apoi am fost indrumati sa facem Rmn-ul, lucru care s-a intamplat in decembrie 2017 la spitalul privat Sanador, si in urma caruia s-a stabilit ca afectarea atat de severa nu era urmare a vre-o suferinta a creierului si ca cel mai probabil este de cauza genetica! Din ianuarie am inceput recuperarea intensa la Sibiu unde avea 5-6 sedinte de terapie pe zi si de unde au inceput sa vina si primele progrese.
1 Caz la un miliard
Aceasta recuperare a continuat prin diverse centre private si de stat din tara! La evaluarea de 1 an Kevin era abia evaluat la 4 luni si retardul se marea cu fiecare luna. In luna septembrie a anului 2017,Kevin avea 1 ani si 5 luni si dezvoltare psihomotorie la 5-6 luni. Atunci am decis sa facem contra cost, Secventierea intregului exon uman in Germania, reprezentand cea mai ampla anliza genetica disponibila la acel moment. La sfarsitul luni octombrie aveam sa primim diagnosticul.
Baietelul nostru avea doua gene afectate, corespunzatoarea doua sindromuri diferit. La acel moment erau 19 cazuri din primul sindrom (KCNK9 imprinting) si 15 cazuri din cel de al doilea(Skraban Deardoff) in toata lumea. Si paradoxal,era primul individ la care se descoperise ambele gene afectate!
Acest diagnostic a venit ca o sentinta foarte grea si necrutatoare asupra copilului nostru dar el se incapataneaza sa demonstreze, zi de zi, ca este un luptator si face progrese ce au reusit sa impresioneze si medicii din America (cei care au descoperit cele 2 sindroame)! Azi, Kevin merge, alearga dar are nevoie de foarte multe sedinte de recuperare pentru intarzierea de ordin psihic! Ne-au fost recomandate 6 ore de terapie comportamental aplicata pe zi! Kevin este non verbal si are varsta psihica evaluata la 6-9 luni! Deci avem mult de recuperat pe aceasta arie!
Nu renuntam!
Nimic nu este mai dureros decat sa iti vezi copilul bolnav, sa fii legat de maini si de picioare, sa vrei sa il ajuti sa ii alini suferinta si sa realizezi ca toata viata lui depinde doar de un miracol !!
In lupta noastra de parintii dusa pentru recuperarea fiului nostru,Kevin, am decis infiintarea unei asociatii care-i poarta numele. Aceasta isi propune atat sa fie sprijin in lunga recuperare a lui Kevin, cat sa ajute si alti copii in situatii similare!
Familiile care au un copil cu o boala rara au parte nu doar de stresul emotional al ingrijirii unui copil bolnav, dar si de stresul financiar al facturilor medicale costisitoare, terapiilor combinate cu lipsa unui venit din cauza parasirii locului de munca pentru a avea grija de un copil grav bolnav. Aceste mici donatii financiare ne pot ajuta in lupta cu recuperarea lui Kevin. Drumul este lung si avem nevoie de tot ajutorul pe care il putem obtine. Kevin trebuie in mod constant sa participe la numeroase terapii precum, kinetoterapie: Bobath si Vojta, Logopedie; Educatie speciala-Aba; Masaj; Stimulare senzoriala; Ionizari; Curapuls; Terapie cu oxigen hiperbaric; JKA Therapy; Mecanoterapie; Masgutova; Osteopatie.
