Afectiuni genetice rare
Sindromul Skraban-Deardoff
Sindromul Deardoff este un sindrom genetic rar, descoperit recent in 2017. La momentul actual exista doar 15 cazuri in lume.
Sindromul Skraban-Deardorff (SKDEAS; MIM 617616) este o tulburare dominanta autosomala cauzata de mutatii ale genei WDR26. Este o afectiune neurodezvoltata caracterizata prin dizabilitate intelectuala si trasaturi faciale dismorfice, incluzand, obrajii plinii, gura larga, gingii proeminente, buza superioara proeminenta, varf nazal larg.
De asemenea, pot fi prezente anomalii cerebrale structurale, convulsii, mers anormal, comportament fericit si probleme oftalmologice legate de strabism si / sau ambliopie. Desi sunt mai putin frecvente pot aparea defectiuni cardiace congenitale si probleme cu coloanal vertebrala, displazia de sold.
Se cunosc prea putine informatii despre acest sindrom.
Debutul raportat primilor pasii fiind in medie de 24 luni, variind de la 17 luni la 3 ani. Atat dezvoltarea fizica cat si cea intelectuala sunt intarziate. Aproape toti cei afectati de sindromul Skraban-Deardoff au vorbirea intarziata si incep sa o dezvolte din al doilea an. Iar altii raman nonverbalii inca din copilarie.
Convulsiile sunt in general usoare si pot include atat starii febrile cat si non-febrile si raspund bine la tratament.
Nu au fost stabilite criterii formale de diagnostic pentru Sindromul Skraban-Deardoff ( dizabilitatea intelectuala legata de WDR26). Diagnosticul este stabilit prin identificarea unei variante patogenice heterozigote in WDR26 prin testare genetica moleculara.
Sindromul Birk-Barel
Sindromul Birk-Barel este o afecțiune genetica caracterizata prin dizabilitate intelectuala, hipotonie, hiperactivitate si trasaturi faciale neobisnuite. Sindromul este cauzat de mutatia heterozigota in gena KCNK9. Cei afectati de acest sindrom au o intarziere mentala moderata pana la severa, sunt hiperactivi, prezinta caracteristici dismorfice proeminente inca de la nastere.
Este cunoscut si sub alte denumirii!
- Sindromul dismorfisc al retardului mental Birk Barel
- Dezabilitate intelectuala, tip Birk-Barel
- Sindromul dizabilitatii intelectuale-hipotonia-disformism facial
Prognosticul sindromului Birk-Barel depinde de gravitatea semnelor, simptomelor si a complicatiilor asociate. Persoanele cu afectiuni usoare au un prognostic mai bun decat cele cu simptome si complicatii severe.Dezvoltarea astenica a corpului, contractiile articulare si scolioza sunt simptome suplimentare.
- Forma fetei anormala
- Disfagie
- Dificultati de hranire la inceput
- Cerul gurii accentuat
- Sprancene extrem de arcuite si groase
- Slabiciune musculara
- Frunte ingusta
- Gropita in zona sacrala (pe piele deasupra partii de jos a coloanei)
- Distanta verticala dintre baza nasului si marginea buzei superioare scurta
- Dezvoltarea insufiecienta a muschilor cerului gurii()
- Convulsii
Sindromul Birk-Barel este diagnosticat pe baza unui examen fizic complet, evaluarea semnelor si simptomelor, evaluarea temeinica a istoricului medical, analize de laborator, studii de imagistica. Nu exista nici un remediu pentru sindromul Birk-Barel, deoarece este o afectiune genetica. Tratamentul administrat este de obicei pentru a gestiona semnele, simptomele si orice complicatie care apare.